酒泉重症联合免疫缺陷 T 细胞阴性 B 细胞/ 自然杀伤细胞阳性基因检测

您可能见过一些婴幼儿反复出现严重感染，比如难以治愈的肺炎、慢性腹泻、鹅口疮，甚至普通的疫苗也可能引发致命反应。这可能是一种名为“重症联合免疫缺陷”的罕见遗传病，其中一种类型是“T细胞阴性B/NK细胞阳性”。简单说，孩子自身的免疫系统像没有士兵（T细胞）的军队，无法抵抗病菌。这主要是由PTPRC基因的遗传变化导致。虽然罕见，但影响极大，孩子极易因感染而危及生命。及早明确原因，可以指导精准的防护和治疗，如进行干细胞移植，为孩子争取健康的未来。

主要症状

• 出生后不久即频繁发生严重细菌、病毒或真菌感染。
• 接种卡介苗等活疫苗后出现严重的异常不良反应。
• 持续存在口腔内白色念珠菌感染（鹅口疮），不易消退。
• 生长发育明显落后于同龄儿童，体重增长缓慢。
• 长期慢性腹泻，导致营养不良和脱水。
• 皮肤出现难以愈合的皮疹、脓肿或严重湿疹。
• 反复发作的肺炎、中耳炎或鼻窦炎，治疗效果差。

• 症状与普通感染相似，基因检测能从根源上明确诊断，避免误诊。
• 确定具体的基因变化，为家庭成员提供准确的遗传风险评估。
• 帮助判断疾病的严重程度和发展趋势，指导后续的医疗管理方向。
• 为考虑进行干细胞移植等针对性方案提供关键的科学依据。
• 在下一胎备孕时，可为家庭提供明确的产前基因诊断选择。
• 即使暂时无症状，对于有家族史的高风险人群，可进行携带者筛查。